희귀질환 진단지원

국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원

지원 대상

○유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자

※지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능

○헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

사용자 구분: 개인

신청 방법

방문신청

지원 내용

○미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

선정 기준

○진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰

※(사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)

: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

지원 유형

서비스(의료)

서비스 분야

보건·의료

접수 기관

양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관

문의

희귀질환관리과 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724

지원 조건 (정부24 API 구조화 정보)

남성: Y

여성: Y

대상연령(시작): 0

대상연령(종료): 120

중위소득 0~50%: Y

중위소득 51~75%: Y

중위소득 76~100%: Y

중위소득 101~200%: Y

중위소득 200% 초과: Y

다문화가족: Y

북한이탈주민: Y

한부모가정/조손가정: Y

1인가구: Y

해당사항없음: Y

다자녀가구: Y

무주택세대: Y

신규전입: Y

확대가족: Y

질병/질환자: Y